Prognose: Wie sind die Zukunfstaussichten für Patienten mit Hämochromatose?

Autor:  Dipl. med. Bernhard Eisenreich, PD Dr. med. Gesche Riabowol, Zuletzt geändert: 21.08.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e277292

Der angeborenen Hämochromatose kann nicht vorgebeugt werden. Aber je früher eine Eisenspeichererkrankung erkannt wird, desto günstiger ist das für die Patientin oder den Patienten.

Denn zu Beginn richtet die Krankheit noch keinen Schaden an. Wird bei der Hämochromatose der Gen‎defekt noch im Kindes- oder Jugendalter entdeckt und der Betroffene entsprechend engmaschig untersucht und bei Bedarf behandelt, stellt die Krankheit keine Gefahr oder Einschränkung dar.

Lagert der Körper jedoch über einen längeren Zeitraum Eisen ein, ohne dass das Problem erkannt wird, sind die Schäden nicht mehr zu reparieren. In letzterem Fall kann sich die Lebensqualität oder im Extremfall sogar die Lebensdauer deutlich reduzieren. Insbesondere eine Leberzirrhose‎ kann zu Leberkrebs und Leberversagen führen.

Bei Patienten mit angeborenen Formen der Hämochromatose (siehe „Ursachen“) hängt die Prognose vor allem vom Ausmaß der Eisenüberladung zum Zeitpunkt der Diagnosestellung beziehungsweise des Beginns der Aderlass-Therapie ab. Die hereditäre Hämochromatose (Typ 1) kann ohne Behandlung schwer verlaufen, während die Patienten eine normale Lebenserwartung haben, sofern zu Beginn der Aderlass-Therapie noch keine eisenverursachten Komplikationen, wie beispielsweise ein schwerer Leberschaden (Leberzirrhose) oder eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) (siehe „Krankheitszeichen“) eingetreten sind.

Aderlässe zur Entleerung der Eisenspeicher haben sich in der klinischen Praxis und im Rahmen von klinischen Studien als die Therapie der Wahl für alle Hämochromatose-Patienten, das heißt auch für Patienten mit anderen erblichen Formen der Erkrankung (siehe Tabelle in „Ursachen“), erwiesen. Insbesondere Krankheitszeichen wie Fatigue, das Ausmaß des Leberschadens und die dunklen Hautverfärbungen bilden sich durch die Behandlungen in der Regel zurück. Die Hormonstörungen und Herzschwäche (siehe „Krankheitszeichen“) können durch die Aderlass-Therapie ebenfalls positiv beeinflusst werden.

Allerdings hängt die Rückbildung dieser Beschwerden stark davon ab, wie ausgeprägt die Eisenlast von Herzmuskel und Hormondrüsen bei Therapiebeginn war. Insbesondere ein durch Eisenüberladung verursachtes, plötzlich einsetzendes Herzversagen muss durch eine medikamentöse eisenentziehende Therapie behandelt werden.

Die eisenbedingten Gelenkbeschwerden (Arthalgien) lassen sich bei den meisten Patienten durch Aderlässe nicht lindern und bedürfen gesonderter Maßnahmen (siehe „Behandlung“).

Wichtig zu wissen: Eine frühe Diagnosestellung und fachgerechte Behandlung bestimmen die Prognose und Lebensqualität von Hämochromatose-Patienten maßgeblich.

Die seltene neonatale Hämochromatose (siehe „Ursachen“) führt unbehandelt schnell zum Tod des Neugeborenen. Nach frühzeitiger fachgerechter Therapie (siehe „Behandlung“) liegen die Überlebensraten allerdings bei etwa 80 %. Der Leberschaden bildet sich bei den meisten Patienten innerhalb von zwei bis vier Jahren komplett zurück.