Häufigkeit: Wie oft kommt die Hämochromatose vor?
Autor: Dr. med.habil . G. Tallen https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e277213
Die hereditäre Hämochromatose – Hämochromatose Typ 1 – ist eine der häufigsten vererbbaren Stoffwechselerkrankungen. In Nordeuropa trägt circa jeder Achte bis Zehnte die verantwortliche, veränderte Erbanlage (Mutation) auf dem sechsten Chromosom, die von einem der beiden Elternteile vererbt wurde (so genannte heterozygote Merkmalsträger). Diese Merkmalsträgerschaft ist keine Krankheit und bedarf keiner Behandlung.
In Deutschland leben derzeit etwa 250.000 Menschen, die von beiden Elternteilen eine Mutation im Hämochromatose-Gen geerbt haben. Das Risiko für diese so genannten homozygoten Patienten, im Erwachsenenalter an den Folgen der Eisenüberladung zu erkranken (siehe „Krankheitszeichen“), beträgt zwischen 20 und 50 %.
Bei Kindern und Jugendlichen ist die Wahrscheinlichkeit einer krankhaften Ausprägung der Eisenüberladung gering. Da Kinder und Jugendliche wachstumsbedingt einen erhöhten Eisenbedarf haben, verbrauchen sie dementsprechend viel Eisen. So prägt sich bei ihnen die Hämochromatose Typ 1 nicht aus.
Neben der bei Erwachsenen häufigen, für das Kindesalter jedoch nicht relevanten, hereditären Hämochromatose Typ 1 gibt es noch andere genetische Formen der Eisenüberladung, die allerdings insgesamt mit einem weltweiten Vorkommen von weniger als 1:1.000.000 sehr selten sind.
Zu diesen seltenen Formen gehören die Juvenile Hämochromatose (Hämochromatose Typ 2), die Hämochromatosen vom Typ 3 und 4, sowie die Neugeborenen-Hämochromatose (siehe Tabelle 1).
Letztere ist allerdings nicht genetisch bedingt, sondern beruht auf einer Störung im Immunsystem der Mutter.
