Krankheitsformen: Welche Ausprägungen des Pyruvatkinase-Mangels gibt es?
Autor: Dr. med. S. Eber, Zuletzt geändert: 10.02.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e224329
Der Schweregrad der Blutarmut kann variieren und reicht von einer sehr milden Form bis hin zu einem schweren, lebensbedrohlichen Blutzellzerfall. Die Schwere der Symptome hängt nicht nur vom Ausmaß der Enzymaktivitätsverminderung ab. So können Patienten mit einer scheinbar hohen Restaktivität der Pyruvatkinase trotzdem schwere Symptome zeigen. Der Schweregrad wird bestimmt durch das Vorhandensein bestimmter Krankheitszeichen oder Komplikationen.
In der Tabelle werden die Kriterien für die Einteilung in die verschiedenen Krankheitsformen erläutert:
Milder PK-Mangel |
Moderater Pk-Mangel |
Schwerer PK-Mangel |
|
---|---|---|---|
Neugeborenengelbsucht |
tritt bei 30-50% der mild erkrankten Patienten auf |
tritt bei 30-50% der moderat erkrankten Patienten auf |
tritt bei ca. 90% der schwer erkrankten Patienten auf |
Austauschtransfusion nach Geburt |
selten nötig |
selten nötig |
meistens nötig |
Alter bei Diagnose |
Kindes- bis Erwachsenenalter |
Kindes- bis Erwachsenenalter |
Neugeborenen- oder Säuglingsalter |
Anzahl der Transfusionen |
Selten, nur in Risikosituationen |
Häufig, aber nur in Risikosituationen |
Transfusionspflichtig vor Milzentfernung |
Durchschnittliches Hämoglobin** vor Milzentfernung |
11 g/dl |
9 g/dl |
6,8 g/dl |
Durchschnittliches Hämoglobin nach Milzentfernung |
Selten Milzentfernung |
10 g/dl |
8,4 g/dl |
Komplikationen |
Selten |
Selten |
Eisenüberladung |
Häufiger molekulargenetischer Befund* |
1456 T homozygot oder kombiniert heterozygot |
1529A homozygot oder kombiniert heterozygot |
Stop Codon, Frameshift, Spleißmutation, große Deletion |
Tabelle nach Zanella et al aktualisiert von Grace et al. 2015, [GRA2015a]
* Genetische Befunde für besonders interessierte Eltern. Bei der Beurteilung dieser speziellen Information hilft Ihnen Ihr Kinderarzt oder Humangenetiker gerne weiter.
** Hämoglobingehalt ist die Konzentration von Blutfarbstoff