Genetische Beratung
Autor: Prof. Dr. med. Stefan Eber, Kilian Hierdeis, Zuletzt geändert: 04.09.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e116891
Wie bei jeder Erbkrankheit besteht auch bei einer CDA das Risiko, dass die Erkrankung oder die Anlage dafür an die Nachkommen weitergegeben wird. Bei einer autosomal-rezessiv vererbten Krankheit wie der dyserythropoetischen Anämie beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen an einer Anämie leiden, bei jeder Schwangerschaft 25 %. Die Wahrscheinlichkeit ist höher, dass die Nachkommen (Kinder, Enkel) zwar die Krankheitsanlage erben, jedoch ebenso wie ihre Eltern oder Großeltern nicht an einer Blutarmut leiden. Für Betroffene, das heißt die Anlage tragenden Mütter, sind Schwangerschaft und normale Entbindung möglich.
Dennoch wird allen Menschen, in deren Familie eine dyserythropoetische Anämie schon einmal vorgekommen ist, sowie allen Erkrankungsträgern und erkrankten Patienten empfohlen, bei Kinderwunsch eine genetische Beratung wahrzunehmen. Dort können die Risiken, die sich für das Kind ergeben könnten, bestimmt und besprochen werden, und ebenso auch die möglichen Maßnahmen, die zur Geburt eines gesunden Kindes führen.