Diagnose: Wie wird eine kongenitale dyserythropoetische Anämie festgestellt?

Autor:  Prof. Dr. med. Stefan Eber, Kilian Hierdeis, Zuletzt geändert: 11.09.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e116925

Bei Verdacht auf eine angeborene Blutarmut wie die kongenitale dyserythropoetischen Anäemie (CDA) sind umfangreiche Untersuchungen erforderlich, um die Diagnose zu sichern und das Ausmaß der Erkrankung zu bestimmen. Die Ergebnisse dieser Untersuchungen sind für die Planung der Behandlung entscheidend.

Die Diagnose einer CDA wird gestellt, wenn

  • ein Patient gemäß seiner Krankengeschichte (Anamnese) und des körperlichen Untersuchungsbefundes an den typischen Beschwerden einer Blutarmut leidet (siehe "Krankheitszeichen")
  • Anzeichen für eine unzureichende Blutbildung (ineffektive Erythropoese) bestehen (Blutbild: Makro- oder normozytäre Anämie, Retikulozyten normal, im Verhältnis zur Anämie nicht adäquat erhöht.)
  • die roten Blutzellen des Patienten die für eine CDA charakteristischen Veränderungen im Mikroskop (siehe "Krankheitsformen") und typischen Erbgutveränderungen (siehe "Ursachen") zeigen

Sofern mit den vorher genannten Anzeichen eine Diagnose nicht zweifelsfrei gestellt werden kann: Nachweis der Dyserythropoese im Knochenmarkaspirat (das ist flüssiges Knochenmark, gewonnen durch Knochenmarkpunktion‎).

Die Blutzellen für die mikroskopische Untersuchung werden dem Patienten aus dem Knochenmark‎ entnommen. Einzelheiten dazu, wie eine solche Knochenmarksentnahme durchgeführt wird, finden sich hier.

Bei Verdacht auf eine CDA sollte nach Möglichkeit vor der Knochenmarkpunktion eine Sequenzierung‎ der entsprechenden Gene für die CDA-Unterformen durchgeführt werden. Auf die Knochenmarkspunktion kann verzichtet werden, wenn bereits anhand der Mutationsanalyse ein defektes Gen gefunden wird, das die jeweilige CDA-Unterform bestätigt.

Kliniken
Wegen der Seltenheit der CDA sollten Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Blutarmut in einem der klinischen Zentren weiter betreut werden, in denen Erfahrung mit dieser Krankheit besteht.

Das frühzeitige Erkennen der CDA beziehungsweise ihrer Unterformen (siehe "Krankheitsformen") ist wichtig sowie
eine regelmäßige Kontrolle bestimmter Blutwerte, die das individuelle Ausmaß der Blutarmut und deren Folgen (siehe "Krankheitszeichen") sowie deren Verlauf während der Behandlung (siehe "Behandlung") beschreiben.
Diese Blutwerte sind entscheidende Voraussetzungen für eine optimale und individuell angepasste Therapie. Dadurch wird die Langzeitprognose von Kindern und Jugendlichen mit CDA verbessert.