Krankheitsbild: Was ist eine Diamond-Blackfan-Anämie?
Autor: Dr. med. Alexander Puzik, Prof. Dr. med. Charlotte Niemeyer, Zuletzt geändert: 03.07.2023 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e228693
Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene, angeborene und vererbbare Erkrankung, bei der in den meisten Fällen nicht ausreichend rote Blutkörperchen gebildet werden.
Die DBA wird im deutschen Sprachgebrauch von Medizinern oft auch „kongenitale hypoplastische Anämie" genannt. Sie wurde 1938 von den amerikanischen Kinderärzten Louis Diamond und Kenneth Blackfan erstmals beschrieben.
Die Krankheit beruht auf einem noch nicht ganz genau geklärten angeborenen Defekt bei der Bildung der roten Blutzellen (Erythrozyten) im Knochenmark, der auf einer Störung der Funktion der Ribosomen beruht (siehe „Ursachen“). Deshalb leiden DBA-Patienten in den meisten Fällen an Blutarmut (Anämie). Viele Betroffene (ca. 40%) werden außerdem mit Fehlbildungen, am häufigsten der Arme, Finger und des Gesichtes (wie z.B. einer Gaumenspalte) und seltener innerer Organe (z.B. Herzfehler) geboren.
Es gibt Patienten, die ohne Anämie oder Fehlbildungen erst im Erwachsenenalter mit einer DBA diagnostiziert werden. Bei Patienten mit DBA besteht ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten wie Darm-, Brust- und Hautkrebs zu erkranken (siehe „Prognose“). Unbehandelt kann die DBA zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen, richtig behandelt können die allermeisten Patienten ein normales Leben führen. Die DBA ist eine klinische Diagnose, die sich mittlerweile in den meisten Fällen mittels molekulargenetischer Methoden bestätigen lässt.
Ein besseres Verständnis der Erkrankung, einheitliche Behandlungsempfehlungen sowie kontinuierliche Fortschritte im Bereich der Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten von Bluterkrankungen haben in den vergangenen Jahren dazu geführt, dass die Prognose der Patienten verbessert wurde (siehe „Diagnose“, „Behandlung“). Wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt wird, können zahlreiche Komplikationen vermieden werden. Viele Patienten haben wahrscheinlich eine weitgehend normale Lebenserwartung (siehe „Prognose“). Eine Voraussetzung ist, dass sie von einem spezialisierten Behandlungsteam betreut werden, welches eng mit Haus- und Kinderärzten und Patientenorganisationen zusammenarbeitet.
