Diagnostik: Wie wird eine Hämophilie festgestellt?
Autor: PD Dr. med. G. Tallen, Zuletzt geändert: 01.04.2020 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e131251
Die Diagnose einer Hämophilie A oder B (siehe "Krankheitsformen") muss absolut gesichert sein, um die richtige Behandlung zu planen. Für die Diagnosefindung wird dem Patienten Blut abgenommen, um damit folgende Untersuchungen durchzuführen:
- Bestimmung der Aktivität des jeweiligen Gerinnungsfaktors (Faktor VIII und Faktor IX, siehe "Ursachen") im Blut des Patienten
- so genannte Gentypisierung, eine molekulargenetische Methode, mit der die defekte Erbanlage (siehe "Ursachen") nachgewiesen wird. Diese erfolgt ebenfalls aus einer Blutprobe.