Skelettveränderungen

Autor:  S. Mellor-Heineke, Dr. med. C. Zeidler, Zuletzt geändert: 26.02.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e275470

Die sogenannte metaphysäre Chondrodysplasie ist eine typische Skelettfehlbildung beim Shwachman-Diamond-Syndrom. Hierbei handelt es sich um eine Störung des Knorpel- und Knochenwachstums. Insbesondere die Rippen und die langen Röhrenknochen wie der Oberschenkelknochen (Femur) sind davon betroffen.

In der Röntgenuntersuchung zeigen sich typischerweise knöcherne Aufweitungen an den Rippenenden. Am häufigsten sind Minderwuchs, verkürzte Rippen und kleiner Brustkorb beschrieben. Aber nicht jeder Patient weist diese Skelettveränderungen auf.