Diagnose: Wie wird eine Hämochromatose festgestellt?

Autor:  Dipl. med. Bernhard Eisenreich, PD Dr. med. Gesche Riabowol, Zuletzt geändert: 21.08.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e277255

Es gibt drei häufige Hinweise, bei denen eine klinisch‎e Untersuchung auf Hämochromatose durchgeführt werden sollte:

  1. eine positive FamilienAnamnese‎ bei Fehlen von Symptomen;
  2. erhöhte Serum‎-Transferrin‎sättigung, erhöhte Ferritin‎werte oder erhöhte Transaminase‎n bei Fehlen von Symptomen; oder
  3. das Vorliegen von Symptomen.

Besteht bei einem Kind oder Jugendlichen beispielsweise aufgrund der Familiengeschichte, dem Bestehen gewisser anderer Krankheiten (siehe „Ursachen“), oder besonders wegen typischer Krankheitszeichen (siehe „Krankheitszeichen“) der Verdacht auf eine Hämochromatose, wird der Arzt entsprechende Untersuchungen veranlassen. Dazu gehören insbesondere Untersuchungen zur:

  • Bestimmung der Serumeisenkonzentration bei Verdacht auf Eisenüberladung: kombinierte Bestimmung der Konzentration von Ferritin‎ sowie von mit Eisen beladenem Transporteiweiß (so genannte Transferrin‎Sättigung) im Serum‎; Magnetresonanztomographie‎ (Leber, Herz) zur genaueren Abschätzung der Eisenlast in diesen Organen, selten: Leber-Biopsie‎
  • Erfassung der Leberschädigung bei Eisenüberladung: Bestimmung der Leber-Enzym‎e im Blut; Bestimmung der Laborwerte, die die Leberfunktion anzeigen (Gerinnungswerte, Bilirubin‎); Nachweis einer Leberfibrose (Sonographie‎)
  • genetisch‎en Ursache: Untersuchung auf vererbte Formen der Eisenüberladung:Gen‎tests (nach Entnahme einer Speichel- oder Blutprobe), insbesondere bei Personen mit auffälliger Eisenlast und ungeklärter Lebererkrankung, Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus), unklaren Gelenkbeschwerden, nicht erklärbarer Herzerkrankung oder männlicher Impotenz.

Wichtig zu wissen: Bei Patienten mit Eisenüberladung sind sowohl das Speicher- als auch das Transporteisen im Blut stark erhöht. Daher lässt sich durch Bestimmung von Ferritin und der Transferrin-Sättigung nach einer einzigen Blutentnahme bei den meisten Patienten ein Verdacht auf Hämochromatose erhärten oder ausschließen.

Weitere Details zu den diagnostischen Methoden zur Erfassung der Eisenlast unter https://www.kinderblutkrankheiten.de/content/erkrankungen/rote_blutzellen/sekundaere_eisenueberladung/diagnose/erfassung_der_eisenlast/

Asymptomatische Personen mit einer positiven Familienanamnese

Bei Kindern, die unter 18 Jahre alt sind und bei denen ein Elternteil p.C282Y-homozygot‎ ist, besteht die Vorgehensweise darin, den Genotyp‎ beider Elternteile zu ermitteln, da der Ausbruch der Krankheit vor dem 18. Lebensjahr extrem selten ist. Wenn einer der Elternteile die p.C282Y-Mutation nicht hat, besteht kein Risiko einer p.C282Y-Homozygotie bei den Nachkommen.