Hämochromatose (angeborene Eisenüberladung)
In diesem Text erhalten Sie Informationen zum Krankheitsbild der angeborenen Hämochromatose, deren Häufigkeit, Ursachen, Symptomen, Diagnose, Behandlung und Prognose.
Autor: Dipl. med. Bernhard Eisenreich, PD Dr. med. Gesche Riabowol, Redaktion: Julia Dobke, Freigabe: Prof. Dr. med. U. Creutzig, Prof. Dr. med . H. Cario, Zuletzt geändert: 04.09.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e277109
Die Hämochromatose bezeichnet eine krankhafte (pathologische) Eisenüberladung des Körpers. Zum einen kann eine Hämochromatose als Folge einer Vorerkrankung auftreten, man spricht dann von einer sekundären Hämochromatose. Ein Beispiel hierfür ist eine Eisenüberladung aufgrund häufiger Bluttransfusionen mit Erythrozytenkonzentraten. Weitere Informationen befinden sich auf kinderblutkrankheiten.de im Erkrankungstext „Sekundäre Eisenüberladung“.
In diesem Text hingegen geht es um eine Eisenüberladung, die durch eine angeborene (hereditäre) Störung des Eisenstoffwechsels entsteht, die sogenannte primäre Hämochromatose.
Das Spurenelement Eisen wird vor allem im Hämoglobinstoffwechsel, also bei der Bildung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) benötigt. Ein zwar verschwindend kleiner, jedoch nicht unwichtiger Teil spielt zudem bei der Entwicklung des Nervensystems und der Signalübertragung zwischen den Nervenzellen eine wesentliche Rolle.
Die primäre Hämochromatose umfasst Erkrankungen mit genetischen Veränderungen im Bauplan jener Gene, die für die Kontrolle der Eisenaufnahme im Verdauungstrakt verantwortlich sind.
Anmerkungen zum Text
Die Informationen in diesem Patiententext sind von den oben genannten Autoren erstellt worden. Diese Autoren sind Spezialisten für Blutkrankheiten bei Kindern und Jugendlichen. Der Informationstext basiert auf den Erfahrungen der Spezialisten und der unten angegebenen Literatur. Der Text wurde durch die oben angegebenen Redakteure zuletzt im Juni 2024 für dieses Informationsportal bearbeitet und zur Einstellung ins Internet für die Dauer von fünf Jahren freigegeben. Er soll spätestens nach Ablauf dieser Frist erneut überprüft und aktualisiert werden.
Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die aufgrund der komplexen Situation nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen. Viele Therapieempfehlungen müssen im Einzelfall entschieden werden. Ihr Behandlungsteam wird Sie über die für Ihr Kind am ehesten in Frage kommenden Maßnahmen informieren.
Patienteninformation zur Hämochromatose (5.5 MB)Basisliteratur 
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