Prognose: Wie sind die Zukunftsaussichten für Patienten mit einem Pyruvatkinase-Mangel?

Autor:  Dr. med.S. Eber, Zuletzt geändert: 10.02.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e224367

In aller Regel ist die Prognose vom Schweregrad des Pyruvatkinase-Mangels abhängig.

Eine kürzlich durchgeführte Umfrage zeigte eine deutliche Beeinträchtigung der Lebensqualität bei schwer betroffenen Patienten [KLO2021‎]. Die Teilhabe am sozialen Umfeld (Kindergarten/Schulalltag) kann aufgrund der Transfusion‎shäufigkeit stark beeinträchtigt sein. Dies betrifft in erster Linie Personen mit deutlichem Enzym‎mangel, die vor einer Milzentfernung (Splenektomie) dauerhaft transfusionspflichtig waren. Nach einer Entfernung der Milz verringert sich der Transfusionsbedarf in den meisten Fällen deutlich.

Wichtig für die Prognose ist außerdem, dass die Milz nach Möglichkeit nicht vor dem 5. Lebensjahr entfernt wird. Eine zu frühe Entfernung erhöht das Risiko schwerer Infektion‎en und Gefäßverschlüsse (Thrombose‎n).

Bei einem Drittel der leicht bis mittelschwer erkrankten Patienten verläuft die Erkrankung milde.

Wichtig für alle Betroffenen ist eine kompetente ärztliche Betreuung und entsprechende Aufklärung der Patienten, Angehörigen und aller behandelnden Ärzte.