Häufigkeit: Wie oft kommt ein Pyruvatkinase-Mangel vor?

Autor:  Dr. med.S. Eber, Zuletzt geändert: 10.02.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e224323

Beim Pyruvatkinase-Mangel handelt es sich insgesamt um eine seltene Erkrankung. Jedoch ist es der häufigste Enzym‎defekt im Energiestoffwechsel der roten Blutkörperchen. Die Anzahl der erkrankten Personen schwankt regional stark. So gibt es Bevölkerungsgruppen, bei denen die Erkrankung gehäuft vorkommt. In Mitteleuropa ist eine von 20.000 Personen erkrankt. In Deutschland leben circa 400 Personen mit Pyruvatkinase-Mangel [KLO2021‎].

Da es sich um eine erbliche Krankheit handelt, muss unterschieden werden, ob eine Person die Anlage für eine Krankheit in sich trägt, aber sonst gesund ist oder ob die Person tatsächlich erkrankt ist. In Deutschland trägt etwa 1 % der Bevölkerung eine klinisch unauffällige Anlage für Pyruvatkinase-Mangel. Diese Menschen sind gesunde, heterozygot‎e Anlageträger. Wenn aber zwei heterozygote Anlegeträger Nachkommen haben, so besteht eine Chance von 25 %, dass ein Nachkomme die Anlage für den Pyruvatkinase-Mangel von beiden Elternteilen vererbt bekommt und dann daran erkrankt.