Krankheitsbild: Was ist ein Pyruvatkinase-Mangel?
Autor: Dr. med. S. Eber, Zuletzt geändert: 10.02.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e224318
Die Pyruvatkinase ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle im Zuckerstoffwechsel der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) spielt. Der Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel, engl. Pyruvate kinase deficiency, PKD) ist ein von den Eltern vererbter Enzymdefekt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ein Enzym ist ein spezielles Eiweiß des menschlichen Körpers, das Umwandlungen von wichtigen Bausteinen und Energieträgern ermöglicht. Die Pyruvatkinase wird bei Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel nicht in ausreichender Menge im Körper produziert beziehungsweise funktioniert nicht richtig. Ein Mangel an Aktivität der Pyruvatkinase führt dazu, dass ein wichtiger energieproduzierender Schritt im Stoffwechsel der roten Blutkörperchen nicht stattfinden kann. Folglich kommt es zum Energiemangel bei den roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Der Energiemangel schädigt die roten Blutkörperchen. Sie werden dadurch schneller als normale Erythrozyten in Milz und Leber abgebaut (Hämolyse). Somit kann es zu einer Blutarmut (Anämie) oder sogar zu einer sogenannten hämolytischen Krise mit der Notwendigkeit einer Blutübertragung (Transfusion) kommen.
Neben der Blutzerstörung (Hämolyse) in Leber und Milz kommt es auch zu einer Blutbildungsstörung (ineffektive Erythropoese). Um den Blutzerfall in der Milz zu vermindern, wird bei vielen Patienten im Verlauf der Krankheit eine Entfernung der Milz (Splenenktomie) notwendig.
Das ungeborene Kind kann – anders als bei anderen angeborenen hämolytischen Krankheiten (z.B. Kugelzellanämie) – schon Tage vor Geburt einen gefährlichen Blutzerfall erleiden und so mit einer schweren Blutarmut (Anämie) zur Welt kommen. Diese Kinder haben schon bei Geburt eine sogenannte Gelbsucht (Neugeborenenikterus) mit einem hohen Bilirubinwert. Das Neugeborene braucht dann mindestens eine Phototherapie (Bestrahlung mit blaugrünem Licht), nicht selten sind eine sofortige Austauschtransfusion oder Bluttransfusionen erforderlich. Wird ein Pyruvatkinase-Mangel bei einem ungeborenen Kind vermutet, sollte deshalb unbedingt in einer größeren Geburtsklinik entbunden werden, die über eine Neugeborenen-Station mit ausreichender Erfahrung bei der Behandlung von angeborener Blutarmut verfügt [GRA2020], [WIE2020].
